В период планирования и во время самой беременности все женщины проходят массу обследований, в том числе, генетических. Для чего эти обследования нужны и играют ли они, действительно, такую важную роль, какую им предписывает современная медицина на постосовестком пространстве?
История развития генетики
Такой науки, как генетика, в бывшем СССР и позднее, в конце 20 века, когда Советский Союз распался, не было. Будущие медики, кроме разовой лекции о синдроме Дауна(очень поверхностной) генетику не изучали. В курс биологии были включены только законы Менделя, и по факту это было все, что знали будущие врачи о геноме человека и о генетических заболеваиях.
Что же произошло позже, когда появилось обязательное правило включения генетических исследований в том числе, в акушерство и гинекологию? Министерства здравоохранения теперь уже разных стран бывшего СССР разработали довольно слабые курсы по этой отрасли, обязали медиков пройти обучение на этих курсах, ввести в поликлиниках ставки генетиков, и далее обеспечить со стороны пациентов прохождение определенного перечня анализов, чтобы можно было отчитаться, что генетика развивается.
Генетика сегодня
Но генетика – это динамичная наука, и, несмотря на то, что на Западе она развивается уже много десятилетий, можно оценить ее уровень развития в сравнении с человеческим эмбрионом только на уровне 5-6 дней! Что происходит в настоящие дни? Интенсивно изучается геном человека, медики стараются составить карты генетического профиля людей, живущих в разных точках земного шара. То есть сегодня генетика – это наука, которая пытается рассортировать различные гены и составить некий портрет человека. Это только начало, поэтому медики мало что могут сказать о генетических заболеваниях, которые в женской консультации пытаются предотвратить различными скринингами и другими генетическими исследованиями.
Безусловно, общая мировая практика может уже предоставить высокие технологии в изучении генома человека, сделать свои первые предположения о том, какие болезни могут быть переданы будущему ребенку на уровне генов, но, к сожалению, в нашей стране, так долго не признававшей генетику наукой, это пока недоступно.
В то же время, генетические исследования очень дорогостоящие, и многие из них оплачиваются не страховкой, а пациентками самостоятельно. В этом случае, если вам назначено подобное исследование, нужно, во-первых, изучить регалии врача - насколько профессионален он в этой области. Во-вторых, проанализировать, готовы ли вы морально к тому, чтобы пройти массу инвазивных, агрессивных методов обследования.
Женское здоровье базируется на нескольких важных основаниях, и одно из них, конечно, гены, то есть то, что нам дал Бог. Прикладывая к этому богатству то, как она питается, какой образ жизни ведет, женщина получает определенную возможность к здоровой репродукции. Если гены здоровые, но все остальное находится в запущении, то итог – слабый. Если во время беременности акушер ставит плоду какие-то отклонения в развитии, то да – на это могли повлиять ваши гены, и все же, то, что может сказать вам в этом случае генетик это то, что какая-то из хромосом у плода оказалась поврежденной, или, что у него обнаружено больше хромосом или наоборот – меньше. В медицине это называется определением кариотипа плода - какой набор хромосом он имеет, и каких. А далее начинается разговор о генотипе плода, и в этом вопросе как раз и наступает полная неразбериха. Здесь часто может возникнуть поле для спекуляций, к сожалению, и коммерческих, чтобы на чувстве страха пациентки не только подстраховать здоровье ее малыша, но и денежный интерес, чаще всего, частной дорогой клиники.
Что важно знать о генах в преломлении к гинекологии и акушерству
Между разными людьми есть всего 0,5 % разницы в их генотипе. Учитывая, что на сегодняшний день наука знает о 20 000 человеческих генов, разница несущественная. Только 10 % генов человека всегда находятся в активном положении, и наоборот – 80 % всегда в подавленном, не выраженном состоянии. Медики научились определять, что во всем этом активном и пассивном наборе встречаются «поломанные» гены. Но сегодня ни один профессионал в генетике не возьмется утверждать, что он на 100% точно оценит генотип того плода, который вынашивает беременная женщина. Все потому, что сама наука только развивается, и во время исследований возможны ошибочные прогнозы.
Медики дают заключение, что среди генетических заболеваний человека есть сейчас порядка 2200 видов, но довольно точно диагностировать способны не более 10(!) из них. Это такие нарушения развития плода, как синдром Дауна или кистозный фиброз. И то, и другое - серьезная патология, которая часто приводит к смерти. На изучение этих патологий государством тратятся большие денежные средства, поэтому их диагностика уже почти стопроцентна, все остальные заболевания только начинают изучаться, и если вам предписано обследование именно по ним, то, скорее всего, адекватного комментария вы не услышите.
Похожие статьи:
Скоро рожать → Статистика рождаемости Череповца за 2017 год
Скоро рожать → «Наше сокровище» - мнение москвичек о специальном подарке от мэра Москвы в день выписки новорожденных из роддома
Скоро рожать → Названы сроки открытия перинатального центра Петрозаводска
